“Es un niño flojo, va a caminar cuando él quiera”, le decían en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) a Esperanza Ruíz Pérez cuando expresaba su preocupación por la salud de su hijo.
Hasta los dos años y medio el pequeño empezó a andar de pie, pero las caídas eran constantes. Nuevamente la angustia. Durante casi una década los médicos insistían en que era “pie plano”. Fue hasta que Juan Ramón Varela Ruíz cumplió nueve años cuando su madre siguió el consejo de una vecina de llevarlo al Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT). Entonces vino el diagnostico certero: “distrofia muscular de Duchenne”, una enfermedad degenerativa caracterizada porque el cuerpo no produce distrofina, sustancia encargada de la regeneración de los músculos y cuya ausencia provoca la muerte a temprana edad.
“Yo sabía que no tenía el pie plano, yo lo sentía, tenía el presentimiento; veía cómo camina como patito, movía la cintura; pero aunque les insistiera a los doctores ellos seguían en lo mismo”, comenta la madre con un dejo de frustración al ver a su hijo postrado en una cama.
Generalmente la distrofia muscular es mal diagnosticada. Pie plano, problemas en la columna o atrofia espinal, son los males a los que les atribuyen las caídas y la dificultad para caminar, primeros síntomas que se visibilizan en la infancia.
Juan Ramón ahora tiene 17 años, hace dos fue intervenido quirúrgicamente para introducirle una varilla en la espina dorsal. La operación salió bien, pero las dificultades de la madre para cárgalo impiden que el joven retome sus actividades como ir a la escuela o a las terapias de rehabilitación.
Antes tenía una silla de ruedas, pero tras la cirugía necesita otra especialmente adaptada para evitar mayores daños. Consciente de ello al joven no le queda otra opción que aceptar el encierro, pues usar equipo no apropiado aceleraría los daños, como ocurrió cuando usaba zapatos ortopédicos que en lugar de ayudarle aceleraron el desgaste de los músculos.
Además, pronto necesitará un respirador cuyo costo asciende a los 200 mil pesos. Mientras su padre conserve su empleo como guardia de seguridad, el aparato podrían facilitárselo en el IMSS, el joven hace cálculos de necesidades futuras. Su progenitora prefiere no angustiarse con lo que se viene, porque inevitablemente la lleva a pensar que quizá pronto le tocará enfrentar el sufrimiento más grande de una madre. Entonces toma aire profundamente, exhala, cierra los ojos, mira a su otro hijo con distrofia, y dice: “Mientras, vamos a salir adelante, no nos vamos a dejar caer”.
Hacer frente a la enfermedad rara
Un diagnóstico oportuno es vital en estos casos, pues aunque la enfermedad no tiene cura, con un tratamiento adecuado es posible retrasar las afectaciones y aumentar la calidad de vida del paciente, apunta la presidenta de la organización civil Distrofia Muscular, Rocío Abundis Ramos.
Por ejemplo, en el caso de Juan Ramón el uso de corticosteroides hubiera ayudado, pero los médicos siguen renuentes a su uso porque no es muy frecuente su aplicación en menores de edad. Pero la distrofia tampoco es común, de hecho está dentro del listado de “Enfermedades Raras” de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
“En nuestro país, los doctores están temerosos de utilizar corticosteroides, cuando en la Universidad de Pittsburgh se está manejando para que nuestros niños sigan al menos caminando. Si se van a sentar los niños en la silla de ruedas a los ocho años, que por lo menos lo hagan 10 años después”, refiere Rocío Abundis.
En la familia Varela Ruíz, Juan Ramón no es el único con distrofia muscular, cuando él tenía 12 años y su hermano menor cinco, se dieron cuenta de que también Pedro Ángel tenía el mismo padecimiento.
“Fue muy difícil y doloroso saber que otro de mis hijo tenía la misma enfermedad”, señala Esperanza, madre de cuatro hijos, dos de los cuales tienen distrofia muscular.
Existen otras familias en las que tienen hasta siete hijos con este padecimiento, según lo ha constatado Rocío Abundis durante los 20 años que tiene con la organización civil.
Debido a que por lo regular los síntomas aparecen después de los cinco años y el diagnostico se confirma mucho tiempo después, es común que las parejas sigan teniendo descendencia sin darse cuenta de su situación.
También la presidenta de la organización civil tuvo dos hijos con distrofia, uno de los cuales murió a los 26 años, el otro tiene ya 30 años. “Es muy fuerte, muy pesado, pero sí se puede. Es muy pesado porque es nadar contra corriente. Tú luchas porque sea un `niño normal´, pero a ese `niño normal´ no le dan las oportunidades de estar en una escuela, de trabajar, de poder trasladarse”.
El final del camino, la muerte
Aunque como ser humano, para la familia tampoco es fácil prepararse para la muerte, pues se estima que el promedio de vida de las personas con distrofia muscular de Duchenne es de entre 12 y 35 años de edad, tiempo que varía según la oportunidad del diagnostico, lo avanzado de la enfermedad y el tratamiento adecuado.
Tipos
Existen más de 40 tipos de distrofia. La más común es la de Duchenne, pero también la más letal, el promedio de vida es de los 12 a los 35 años de edad y se estima que se presenta en uno de cada tres mil 500 varones nacidos vivos. Mientras que la de Becker representa una esperanza de vida de hasta 60 años, pero los casos son menores al presentarse en uno de cada 30 mil bebés hombres.
¿Por qué se presenta más en varones?
“Esto obedece a que es una patología genética, el gen que está afectado está en el cromosoma X, entonces la mamá es la que va a transmitir la enfermedad a sus hijos varones en un alto porcentaje. En el caso de las hijas mujeres, podría darse el caso de que sean portadoras, que sean asintomáticas, con patologías más leves; es muy probable que no manifiesten la enfermedad pero sí podrían ser portadoras”.
Fuente: cronicajalisco.com